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Síntomas y tratamiento del albinismo ocular

¿Qué formas diferentes de albinismo existen?

La forma más conocida de albinismo es el albinismo oculocutáneo, con su forma más severa llamada albinismo oculocutáneo tipo I. Los pacientes que padecen esta afección son completamente incapaces de producir eumelanina y por lo tanto tienen una piel muy blanca o rosada, pelo blanco y ojos rojos independientemente de su origen étnico. La afección se debe a un defecto en el gen que codifica la enzima tirosinasa. La tirosinasa cataliza el último paso en la síntesis de eumelanina.

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El albinismo oculocutáneo tipo II se debe a un defecto en un gen que regula la producción de tirosinasa, llamado OCA2. Dependiendo de su actividad residual, los pacientes con albinismo oculocutáneo tipo II pueden aparecer como pacientes de tipo I completamente sin pigmento, o pueden tener una piel y cabello ligeramente coloreados. Los lunares también pueden ser pigmentados, y el color de los ojos varía de rojo a azul y avellana. Ambas formas de albinismo también tienen problemas de visión característicos.

Los pacientes tienen una agudeza visual significativamente reducida, a menudo son bizcos (un síntoma que se llama estrabismo), tienen un error de refracción y astigmatismo, un movimiento involuntario de los ojos llamado nistagmo y un aumento de la sensibilidad a la luz y el deslumbramiento llamado fotofobia.

En contraste con estas dos formas de albinismo que afectan la piel, el cabello y los ojos, el albinismo ocular afecta principalmente a los ojos. Los pacientes con albinismo ocular pueden tener la piel y el cabello de un color más claro que el promedio de su origen étnico, pero por lo general se encuentra dentro del rango normal.

El albinismo ocular es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, lo que significa que la mayoría de las mujeres que portan el gen defectuoso no saben que tienen este defecto genético ya que tienen una copia funcional del gen en los otros cromosomas X y por lo tanto tienen pocos o ningún síntoma. . Sin embargo, el 50-80% de los portadores femeninos tienen una pigmentación moteada de la retina que se puede detectar en un examen ocular. Las portadoras también pueden tener áreas despigmentadas en la piel, pero nunca tienen los otros síntomas oculares como hipoplasia macular y transiluminación del iris.

Los hombres tienen un solo cromosoma X. Por lo tanto, desarrollarán la enfermedad si han heredado un cromosoma X con la versión defectuosa del gen.

¿Cuáles son los síntomas del albinismo ocular?

El color de los ojos parece normal en pacientes con albinismo ocular a primera vista. Sin embargo, en un examen posterior realizado por un especialista, el iris resulta ser capaz de dejar pasar la luz. Esto se llama transiluminación del iris. En personas sanas, independientemente del color de sus ojos, el epitelio del iris contiene una capa oscura de eumelanina, que hace que el iris sea impenetrable a la luz.

En los pacientes con albinismo ocular, el fondo del ojo, que es el lado interno de la parte posterior del globo ocular, es rubio o demasiado claro. El defecto más grave se encuentra en la fovea central, la pequeña parte de la retina que es responsable de la agudeza de la parte central de la imagen que vemos. La fóvea no está completamente desarrollada en pacientes con albinismos oculares. Este es también el caso del paciente con otras formas de albinismo, como el albinismo oculocutáneo de tipo I o II.

Los científicos creen que se necesita un pigmento normal en el ojo para el correcto desarrollo de la fóvea durante el desarrollo del niño en el útero. La malformación de la fóvea que se observa en el albinismo se llama hipoplasia macular. Otra malformación que se encuentra en diferentes formas de albinismo, incluido el albinismo ocular, es que los nervios del ojo que en una persona sana se conectan a la misma mitad del cerebro y la otra mitad en partes iguales, cruzan a la otra mitad del cerebro a una mayor extensión de lo normal.

La piel también se ve afectada en personas con albinismo ocular. Las células en la piel producen gránulos agrandados con pigmento llamados macromelanos. Sin embargo, esto solo podría ser visible al microscopio. La piel de las personas con albinismo ocular es más sensible al sol y a otras fuentes de radiación UV.

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¿Cómo se trata el albinismo ocular?

El tratamiento para el albinismo ocular es sintomático. Esto significa que el tratamiento apunta a los síntomas más que a la causa, ya que la causa es un defecto genético que conduce a malformaciones en el desarrollo temprano del ojo antes del nacimiento. El tratamiento consiste en exámenes oculares regulares, lentes correctivos para el error de refracción y astigmatismo y tratamiento del estrabismo, ya que puede conducir a una mayor pérdida de la visión, si no se trata. Los lentes correctivos pueden ser en forma de gafas o lentes de contacto.

En casos más severos, los vidrios con telescopios pequeños montados en las lentes o telescopios de mano pueden mejorar los resultados. Si los campos de visión de los ojos se cruzan (estrabismo), el cerebro recibe una imagen doble. Para poder interpretar esta imagen, el cerebro ignora la información de uno de los ojos. Esto puede conducir a una pérdida de visión permanente en este ojo. El tratamiento temprano del estrabismo con colirios, parches o cirugía ocular correctiva es, por lo tanto, muy importante para preservar la visión en ambos ojos. La terapia para facilitar y estimular el desarrollo de la visión en bebés y niños pequeños también es importante. Proteger la piel del efecto dañino del sol y otras fuentes de radiación UV manteniéndose lo más lejos posible del sol, cubriendo la piel con ropa ligera y aplicando bronceador con un alto factor de protección solar puede ayudar a evitar daños permanentes a la piel. la piel.

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